Test prenatal no invasivo en sangre materna en Laboratorio Calderón

¿QUÉ ES Test prenatal no invasivo en sangre materna en Laboratorio Calderón?

Mediante Secuenciación Masiva Paralela (MPS) y un exhaustivo análisis bioinformático, se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente una trisomía 13, 18, 21, 9, 16 y 22.

“Los cromosomas 9, 16 y 22 son importantes por su relación con los abortos de repetición”.

Adicionalmente, este estudio informa de la presencia de las aneuploidías más frecuentes de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome Triple X, Síndrome de Jacobs), del sexo fetal y de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman, lo que lo convierte en el TEST PRENATAL NO INVASIVO MÁS COMPLETO.

¿QUÉ INCLUYE Test prenatal no invasivo en sangre materna en Laboratorio Calderón?

• Toma de muestra y realización de la prueba
• Entrega de resultados en 2-3 semanas

¿CÓMO FUNCIONA?

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Dirección

C/ Colón, 37, 12001 - Castellón

¿En qué consiste el test?

El test de cribado prenatal no invasivo NI/+ (NI Plus) proporciona una estimación del riesgo en un embarazo frente a aneuploidías en los cromosomas fetales, mediante la detección de ADN fetal libre que se encuentra circulante en la sangre de la madre. Gracias al uso Mediante Secuenciación Masiva Paralela (MPS) y un exhaustivo análisis bioinformático, se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente una trisomía.

¿Qué aneuploidías detecta el test?

Mediante Secuenciación Masiva Paralela (MPS) y un exhaustivo análisis bioinformático, se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente una trisomía 13, 18, 21, 9, 16 y 22.

“Los cromosomas 9, 16 y 22 son importantes por su relación con los abortos de repetición”.

Adicionalmente, este estudio informa de la presencia de las aneuploidías más frecuentes de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome Triple X, Síndrome de Jacobs), del sexo fetal y de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman, lo que lo convierte en el TEST PRENATAL NO INVASIVO MÁS COMPLETO

¿Cuál es la sensibilidad y especificidad del test?

La sensibilidad del test se sitúa por encima del 99.65%,con una detección de trisomías fetales 13, 18 y 21 superior al 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.

¿Cómo se realiza y qué preparación necesito?

Para la realización de la prueba únicamente es necesaria una muestra de sangre y no se requiere ninguna preparación ni ayuno.

¿Cuáles son las ventajas de esta prueba?

• Ofrecemos asesoramiento genético nuestros clientes sobre las ventajas y limitaciones que este test puede aportar a la embarazada.
• En los casos positivos (siguiendo las recomendaciones del American College of Obstetricians and Gynaecologists y la Society for Maternal- Fetal Medicine) Laboratorio Calderón ofrece:
  • Confirmación mediante diagnóstico prenatal invasivo por QF-PCR sin coste adicional
  • Consejo genético

Importante a tener en cuenta en nuestro cribado es:

• Estudios de validación independientes, incluyendo el mayor estudio mundial realizado sobre test prenatales no invasivos con 147.000 mujeres participantes, han confirmado la elevada fiabilidad de esta prueba, con una detección de trisomías fetales 13, 18 y 21 superior al 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%. NI/+ lleva analizadas más de 600.000 muestras, de las cuales no se ha podido obtener un resultado tan solo en un 0,069% de los casos. Numerosas publicaciones científicas avalan estos datos, convirtiendo a NI/+ en el TEST PRENATAL NO INVASIVO MÁS VALIDADO.
• Realizamos un exhaustivo control de calidad para garantizar que sus resultados sean altamente precisos, comprobando que la fracción de ADN fetal en la muestra supere el 3´5% necesario para el análisis. De no ser así (< 3% de los casos), se solicita una nueva extracción de sangre a la paciente.

¿Cuándo está indicada esta prueba?

La realización de la prueba está indicada en aquellas mujeres con riesgo elevado de aneuploidías, cuando cumplan uno o varios de los siguientes requisitos:

- Edad materna avanzada (más de 35 años)

• Sospecha ecográfica de aneuploidías
• Historial previo de embarazo con trisomía
• Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre (screening prenatal)
• Existencia de traslocaciones Robertsonianas balanceadas en alguno de los progenitores.

Independientemente de los factores de riesgo, esta prueba está indicada en todos aquellos casos en los que exista ansiedad materna.