Síndrome del cromosoma X frágil en Megalab Madrid

QUÉ ES:

Es la forma más común de retraso mental hereditario cuyos efectos pueden ir de leves a severos. Se produce por una mutación en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Dicha mutación consiste en un número variable de repeticiones del triplete CGG, agravándose los síntomas cuanto mayor es este número. De este modo podemos encontrarnos con una “mutación completa” (se presentan capacidades intelectuales limitadas) o con una “premutación” (la persona no manifiesta síntomas pero es portadora de la enfermedad).

Estudios recientes demuestran que aproximadamente el 20% de las mujeres portadoras de premutación desarrolla insuficiencia ovárica y menopausia prematura.

QUÉ INCLUYE:

• Toma de muestra y realización de la prueba
• Entrega de resultados en 30 días

¿CÓMO FUNCIONA?

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Dirección

Alfonso XII, 42, 28014 - Madrid

¿En qué consiste?

Es un trastorno genético cuyos efectos pueden ir de leves a severos. Se produce por una mutación en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Dicha mutación consiste en un número variable de repeticiones del triplete CGG, agravándose los síntomas cuanto mayor es este número. De este modo podemos encontrarnos con una “mutación completa” (se presenta retraso mental) o con una “premutación” (la persona no manifiesta síntomas pero es portadora de la enfermedad).

Estudios recientes demuestran que aproximadamente el 20% de las mujeres portadoras de premutación desarrolla insuficiencia ovárica y menopausia prematura.

¿Cómo se realiza y qué preparación necesito?

Para la realización de la prueba únicamente es necesaria una muestra de sangre y no se requiere ninguna preparación ni ayuno.

¿Cuándo está indicada esta prueba?

Esta prueba está indicada en:

- Mujeres con fallo ovárico precoz o menopausia prematura

- Parejas con problemas de fertilidad

- Diagnóstico de discapacidad intelectual.

• Fiorindo

  31/03/2014
  Buenos días,
  la experiencia con iGlobalMed y Megalab ha sido muy positiva: lugar limpio, tiempo de espera nada y empleados amable.
• R.A.

  23/05/2013
  Necesitaba unos análisis bastante especificos y llamé a iGlobalMed, me consiguieron la cita enseguida sin listas de espera.
  La atención y profesionalidad excelentes, volveré . Gracias
• Efren A.

  10/04/2013
  Me puse en contacto con IglobalMed porque necesitaba una serie de servicios para irme a trabajar al extranjero, todas las pruebas han salido perfectas y la ayuda en el proceso ha sido excelente.
• Miguel A.C.

  11/03/2013
  El servicio ha sido rápido y profesional. Gracias